FEDER y CIBERER renuevan el acuerdo para intensificar su colaboración

Ambas entidades, que colaboran desde la creación del CIBERER en 2006, han recogido en el acuerdo recientemente renovado acciones concretas como el intercambio y divulgación de información, la colaboración en la resolución de consultas de afectados y profesionales de salud, el fomento de la investigación o la realización conjunta de actividades formativas.

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Avanzan en la búsqueda de terapias para enfermedades raras dermatológicas y mitocondriales

Un estudio reciente ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa o piel de mariposa con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad.

Otra investigación ha probado con éxito una terapia que recupera la actividad mitocondrial en células de afectados por defectos en POLG.

Identifican alteraciones genéticas relacionadas con diversas enfermedades raras

Diversas investigaciones han avanzado en la identificación de genes y regiones genómicas relacionadas con enfermedades raras, como la hipertensión arterial pulmonar hereditaria, linfomas linfoblásticos de células T, síndrome de Opitz C, tumores endocrinos raros y la linfangiomatosis.

Los niños con deficiencia hereditaria de antitrombina tienen un riesgo de trombosis 300 veces mayor

Un reciente estudio evidencia que los afectados por deficiencia de antitrombina, una enfermedad rara, tienen un riesgo más de 300 veces mayor de sufrir trombosis en edad pediátrica. Los datos de este trabajo apoyan el interés de realizar un cribado familiar.

Caracterizan una estructura molecular relacionada con enfermedades como la cistinuria o el autismo

Los transportadores de aminoácidos tienen una importante función en las células en humanos. Un grupo de investigadores ha caracterizado uno de los transportadores de la familia LAT, que se ha asociado con enfermedades como el autismo o la cistinuria.

Dos investigaciones profundizan en diversos tipos de pérdidas auditivas

Dos estudios han demostrado, por una parte, que alteraciones producidas por deficiencias en nutrientes esenciales incrementan la sensibilidad a la hipoacusia inducida por ruido y por otra, que la deficiencia en una enzima (DUSP1) acelera la pérdida auditiva asociada al envejecimiento.

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La Fundación Ramón Areces acogerá un Simposio sobre Medicina Genómica el 4 y 5 de junio

En este simposio, se tratará la situación actual de la medicina genómica y sus perspectivas de futuro tanto en España como a nivel internacional. Se abordarán también el Informe del Senado sobre Medicina Genómica y la visión de los pacientes, con la participación de representantes de FEDER.

La Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto se celebrará el 29 de mayo en Barcelona

Diversas asociaciones de pacientes ofrecerán su punto de vista en esta jornada anual que trata diversas temáticas relacionadas con las enfermedades minoritarias en la edad adulta. Se hablará sobre patologías como las mitocondriales, las metabólicas hereditarias o la fibrosis pulmonar, entre otras.

La Asociación Sota Diez presenta la revista divulgativa ‘Compromiso AHORA’

La Asociación Sota Diez ha publicado el primer número de la revista Compromiso AHORA, que nace como herramienta para acercarse a la investigación en enfermedades raras con un lenguaje divulgativo. En el acto de presentación, han participado diversos representantes del movimiento asociativo.

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